Autosome

Autosome , enhver af de nummererede eller ikke-køn kromosomer af en organisme. Mennesker har 22 sæt autosomer; de henvises numerisk (f.eks. kromosom 1, kromosom 2) ifølge en traditionel sorteringsrækkefølge baseret på størrelse, form og andre egenskaber. Autosomes adskiller sig fra kønskromosomer , som udgør det 23. par kromosomer i det normale human celler og kommer i to former, kaldet X og Y. Autosomer styrer arv af alle en organisms egenskaber undtagen de kønsbundne, som styres af kønskromosomerne.

Numeriske abnormiteter i autosomerne antages generelt at være et resultat af meiotisk ikke-adskillelse - det vil sige den ulige fordeling af kromosomer mellem datterceller - der kan forekomme under dannelse af moder eller fader. Meiotisk nondisjunction fører til æg eller sæd med yderligere eller manglende kromosomer. Downs syndrom er sandsynligvis den mest kendte og hyppigst observerede af de autosomale trisomier. Trisomi 13 og trisomi 18 er andre numeriske abnormiteter set i menneskelige populationer, omend til stærkt reducerede priser sammenlignet med Downs syndrom. Strukturelle abnormiteter i autosomerne forekommer også, herunder translokationer af store stykker kromosomer såvel som mindre sletninger, indsættelser eller omlejringer. Selv en lille sletning eller tilføjelse af autosomalt materiale - for lille til at blive set ved normale karyotypemetoder - kan give alvorlige misdannelser og intellektuel handicap .